罕见病列表
共收录 254 种疾病
GSD IV是一种严重的糖代谢病，由于糖原分支酶缺陷导致肝脏和肌肉产生异常结构的糖原，引起肝硬化和肌无力。
庞贝病是一种严重的溶酶体贮积症，由于酸性α-葡糖苷酶缺陷导致糖原在全身肌肉（尤其是心肌和骨骼肌）蓄积。
3-MCC缺乏症是一种影响亮氨酸代谢的有机酸代谢病，由于3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺陷引起。
CGL是一种罕见的遗传病，特征为全身脂肪组织几乎完全缺失，导致严重的代谢紊乱，如极度胰岛素抵抗和高甘油三酯血症。
GSD III是一种由于糖原去分支酶缺陷导致的糖代谢障碍，同时累及肝脏和肌肉系统。
原发性脑钙化症是一种罕见的遗传性神经变性病，以基底节及其他脑区对称性病理性钙化为特征。
AT是一种罕见的、复杂的遗传性多系统疾病，以进行性小脑共济失调、眼及皮肤毛细血管扩张、免疫缺陷及对放射线敏感为特征。
一种由于血小板膜蛋白复合体缺陷导致的遗传性出血性疾病，特征是血小板数量正常但无法聚集。